Fibrosis quística: diagnóstico y tratamiento

La fibrosis quística o también llamada mucoviscidosis es una enfermedad genética con herencia autonómica recesiva, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso se es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 3500 nacidos vivos, mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se calcula que en España hay aproximadamente 2.300 personas con Fibrosis Quística (FQ) A pesar de los grandes avances logrados en el tratamiento sintomático, que han mejorado la supervivencia hasta los 30 años de edad, la fibrosis quística sigue siendo la enfermedad genética que ocasiona más muertes en las personas de raza blanca. La continua mejora de la supervivencia está basada en varios pilares: una mejor comprensión de la patogénesis, una mejora en las nuevas terapias nutricionales, antibióticas y de aclaramiento mucociliar.

¿En qué consiste la fibrosis quística?

El problema de la enfermedad consiste en que el organismo produce un  líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco, se acumula en diferentes órganos y tejidos, aunque en las vías respiratorias  suelen ser las más afectadas, provocando continuas infecciones respiratorias e incluso obligar a veces al trasplante pulmonar. Entre los diferentes órganos y glándulas  que se pueden encontrar está el páncreas, el aparato digestivo, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Este moco espeso hace que sea un caldo de cultivo de infecciones y en la época preantibiótica provocaba una alta morbi-mortalidad.

Clínica de la fibrosis quística

Aparato respiratorio: Las alteraciones pulmonares son las responsables de la principal morbimortalidad causada por la enfermedad. Además, en más de la mitad de los casos los síntomas respiratorios son la causa de sospecha de la enfermedad. La tos productiva está presente en prácticamente todos los pacientes, al principio de manera intermitente y después de manera crónica. El hecho de que las infecciones en los pulmones se presenten a edades tempranas condiciona infecciones por gérmenes más virulentos, mayores alteraciones en otros órganos y, en general, peor pronóstico. Durante la evolución de la enfermedad pueden aparecer distintas complicaciones: bronquiectasias, atelectasia lobar (más frecuente en el pulmón derecho9, neumotorax, hemoptisis, aspergilosis broncopulmonar alérgica. La fase final de la FQ viene marcada por el establecimiento de una insuficiencia respiratoria cuyo tratamiento consiste en la oxigenoterapia, la corrección de las causas favorecedoras o la ventilación mecánica.

Aparato digestivo: Cualquier órgano que secrete líquidos está afectado, pero a nivel digestivo el más afectado es el páncreas. Se produce malabsorción de lípidos y proteínas apareciendo deposiciones abundantes, fétidas y con características grasa. También se produce malabsorción de las vitaminas liposolubles apareciendo estados carenciales de vitaminas. A nivel hepático se produce una obstrucción apareciendo una fibrosis aunque es rara la cirrosis. A otro nivel puede existir íleo meconial, prolapso rectal, reflujo gastroesofágico, colelitiasis, hepatomegalia. Al final aparece una malnutrición crónica que se manifiesta con un retraso del crecimiento presente en la mayoría de los pacientes.

Otros síntomas: Muchos presentan infección de los senos paranasales a lo largo de su evolución, si bien también son frecuentes los pólipos nasales y los mucoceles. Muchos pueden desarrollar una diabetes que suele ser tardía y no se suele acompañar de las complicaciones de esta a nivel microangiopático. A algunos pacientes se les diagnostica en la edad adulta cuando acuden a consultar su esterilidad, viendo o que no producen espermatozoides o que no tienen conductos deferentes. También pueden aparecer  fracturas patológicas.

Fibrosis quística - (siguiente) ►

Publicado el 18/03/2011

Más información sobre este tema: