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Enfermedades raras
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La enfermedad de los huesos de cristal

Patología genética rara, la llamada enfermedad de “los huesos de cristal” u osteogénesis imperfecta fragiliza los huesos extremadamente. Deformación del esqueleto, fracturas repetidas y dientes translúcidos son algunos de los síntomas que a lo largo de los años padecen las personas afectadas de esta condición médica sin cura. No obstante, nuevos medicamentos arrojan algo de esperanza.

La enfermedad de los huesos de cristal
© Thinkstock

“A veces, daría lo que fuera para darle mi enfermedad a quienes no la comprenden. Hay muchos tipos de personas, entre ellas las que te miran con insistencia, dándote a entender que no tienes derecho a vivir, y las que te ponen en situaciones delicadas. ¡Cuántas veces me han tomado por una niña pequeña!”, cuenta Carmen, 39, empleada bancaria y presidenta de honor de la Asociación de osteogénesis imperfecta de Francia.

La enfermedad de los huesos de cristal es una entidad médica rara que afecta a uno de cada 15 000 bebés. La padecía el pianista de jazz francés Michel Petrucciani.

Fracturas repetidas

Las fracturas repetidas, que comienzan en la infancia, jalonan la vida de las personas que padecen osteogénesis imperfecta. La causa de esta fragilidad ósea es la competición entre las células. En un hueso sano, existe un equilibrio dinámico entre las osteoclastias, células encargadas de destruir el tejido óseo, y las osteoblastias, responsables de crear uno nuevo. Pero en la osteogénesis imperfecta las osteoclastias superan en número a sus compañeras, provocando fracturas y deformaciones de los miembros y el esqueleto. Los dientes no están exentos ya que devienen translúcidos y frágiles. La mayoría de las veces la persona es de muy baja estatura. Además de por las fracturas, la vida de estas personas está jalonada por las internaciones.

Una esperanza: los bifosfonatos

Estos medicamentos, experimentados en Canadá desde 1993, pueden mejorar la vida de los enfermos. Su compuesto posee la misma estructura que otro compuesto presente en el hueso, el pirofosfato, habitualmente reabsorbido por las osteoclastias. Pero a diferencia de los pirofosfatos, los bifosfonatos se disipan más fácilmente y producen un aumento de la densidad ósea, mejorando la calidad de vida de estas personas.

H. Levan

Publicado el 22/03/2011Comentar

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