Enfermedades raras

Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras (ER) en el mundo, de un 6 a un 8% de la población mundial estaría afectada por estas enfermedades. Descubre qué son y qué caracteriza a las ER.

Hidrocefalia de presión normal, una enfermedad poco conocida

Paso incierto, olvidos de la memoria, dificultades para controlar la vejiga… Estos síntomas pueden recordar a los del Alzheimer, sin embargo, también son típicos de la hidrocefalia de presión normal, una enfermedad menos conocida. Nos dan más detalles los doctores Marc Verby, jefe del servicio de...
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Nuevas esperanzas frente a la progeria

Extremadamente raro, el síndrome de Progeria (del griego pro, "prematuro" y geras, "vejez") es una enfermedad de la infancia caracterizada por un envejecimiento acelerado y prematuro. Las investigaciones actuales ofrecen esperanza ante esta terrible enfermedad. Doctissimo conversó con la doctora...
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El síndrome de la nariz vacía, una enfermedad invisible

Aunque a primera vista resulta difícil imaginar de qué se trata, el síndrome de la nariz vacía, es una enfermedad desconocida y no siempre bien comprendida…
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Vitíligo, cuando la piel palidece

Alteración de la piel por la cual ésta pierde su color, el vitíligo no tiene cura y sus causas exactas se desconocen; no obstante, existen tratamientos de repigmentación eficaces. Descubre más con Doctissimo.
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Vivir con glucogenosis IX

La madre de un niño afectado de glucogenosis IX, enfermedad metabólica rara que apenas comparte un puñado de personas en España, nos cuenta cómo convive su hijo con una alteración que los médicos tardaron tres años en diagnosticar.
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La enfermedad de los huesos de cristal

Patología genética rara, la llamada enfermedad de “los huesos de cristal” u osteogénesis imperfecta fragiliza los huesos extremadamente. Deformación del esqueleto, fracturas repetidas y dientes translúcidos son algunos de los síntomas que a lo largo de los años padecen las personas afectadas de...
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Fibrodisplasia osificante progresiva

Unas 2500 personas padecen en el mundo una misteriosa enfermedad por la cual sus músculos se transforman paulatinamente en hueso. Aunque en sí no resulta mortal, sus efectos pueden ser fatales.
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Nacer con una enfermedad genética

Miles de niños nacen cada año con una enfermedad genética. Si algunas se declaran desde los primeros meses, otras no aparecen hasta la adolescencia o la edad adulta. Aunque se trata de patologías sin cura, los avances médicos permiten detectarlas de manera precoz para mejorar la esperanza y la...
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¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades llamadas raras son patologías misteriosas que padece un número muy reducido de personas. ¿Cuáles son?¿Dónde podemos solicitar información sobre ellas? ¿Cuántas personas se ven afectadas exactamente? Descubre lo esencial de estas enfermedades con frecuencia ignoradas.
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