La delgadez extrema puede ser genética

Investigadores de Inglaterra y Suiza acaban de identificar, por primera vez, una anomalía genética responsable de la delgadez patológica.

Un cromosoma implicado en la delgadez extrema y la obesidad

Un año después de haber puesto en evidencia el papel que una región del cromosoma 16 juega en la obesidad, los investigadores del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana, en Suiza, han descubierto que esta misma región también está implicada en la delgadez extrema, que se caracteriza por un índice de masa corporal (IMC) inferior a 18,5. Recordemos que el IMC es la medida de asociación entre el peso y la talla de un individuo.

El riesgo de mortalidad en las personas con delgadez extrema es tres veces mayor.

Según el estudio, realizado en 100.000 pacientes, las personas portadoras de tres copias de esta región cromosomática tienen un riesgo mayor de padecer delgadez extrema. En el caso de los hombres la probabilidad se multiplica por 23; en las mujeres, por cinco.

Uno de cada 2.000 individuos sería portador de esta anomalía genética. Entre los niños afectados, la mitad tenía una curva de crecimiento insuficiente, mientras en un cuarto de los participantes sufría microcefalia, enfermedad caracterizada por una cabeza y un cerebro anormalmente pequeños y asociada a problemas neurológicos y a una esperanza de vida reducida.

En 2010, el mismo equipo había descubierto que tener una sola copia de un fragmento del cromosoma 16 –conocido por estar sujeto a fluctuaciones del número de copias de sus genes– multiplicaba por 43 el riesgo de obesidad severa y explicaba un 1 por ciento de los casos (estudio disponible en línea). La continuación de su trabajo sobre esta región genética ha permitido poner de manifiesto que la anomalía inversa –el exceso de genes– se traduce en la condición contraria: la delgadez extrema. En dos tercios de los casos, esta enfermedad genética es hereditaria, es decir, que ya está presente en el padre o la madre. Para Philippe Froguel, este descubrimiento “es el primer ejemplo según el cual una desaparición o una duplicación de una parte del genoma tiene efectos opuestos”.

Siguiente etapa: pasar del cromosoma al gen responsable

Los investigadores ignoran, no obstante, los mecanismos responsables de estas características físicas. La próxima etapa de su trabajo consistirá en identificar, entre los 28 genes de la región del cromosoma 16 implicados en la obesidad y la delgadez, el o los que actúen sobre el apetito y el peso. “Si conseguimos descubrir por qué una duplicación genética en esta región provoca delgadez, podrían abrirse nuevas perspectivas de tratamientos para la obesidad y los problemas alimenticios”, dice, satisfecho, Froguel. Y concluye: “Este descubrimiento muestra que la delgadez extrema no es necesariamente sinónimo de anorexia y que por lo tanto sería preferible enviar al paciente al nutricionista en lugar de al psicólogo”.

A. Pelletier

Publicado el 23/09/2011

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