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   Trisomia 21 (Síndrome de Down) ¿Qué es?
Enfermedades genéticas
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¿Qué es la trisomía 21 (síndrome de down)?

Se debe a un defecto de los cromosomas: las células tienen un cromosoma 21 de más. El riesgo aumenta con la edad de la madre.

La trisomía 21, también llamada mongolismo o síndrome de Down, afecta a alrededor de 1 de cada 650 niños. Esta anomalía genética se acompaña de un cierto número de dificultades, que aparecen especialmente durante el aprendizaje y suelen requerir la atención en un centro especializado.

Causas

La trisomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay 3 (normalmente el individuo tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta anomalía se produce, generalmente, cuando la madre tiene menos de 18 años o –sobre todo– más de 35 años. El estudio de los cromosomas a partir de una muestra de sangre obtenida del feto o del recién nacido (cariotipo) permite detectar o confirmar la anomalía.

Signos

Son visibles desde el nacimiento del niño. La cara es redonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es pequeña y respingona, las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblicuos. La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta.
El niño tiene las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un solo pliegue (en lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja. Hay que controlar su alimentación, ya que tiene tendencia a la bulimia. A estas características físicas se añaden signos menos conocidos, como: trastornos de la sensibilidad (los niños con trisomía son menos vulnerables al dolor), gran debilidad ante las infecciones (están más expuestos a otitis y rinofaringitis) y malformaciones graves (cardíacas o digestivas).
La deficiencia mental existe siempre, ya que el cociente intelectual (CI) varía entre 30 y 80 (un CI normal se sitúa entre 80 y 120). El crecimiento del niño está retrasado, al igual que la pubertad. Las niñas pueden tener hijos (uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles.

Futuro

Aunque no existe ningún tratamiento para curar la enfermedad, puede mejorarse la calidad de vida de estos niños. Muchos de ellos han de llevarse a instituciones especializadas desde muy pronto, donde se benefician de sesiones de reeducación física (psicomotricidad) y de un aprendizaje adaptado a sus capacidades.
En el pasado las personas con trisomía no superaban la adolescencia, debido a su sensibilidad ante las infecciones y a la gravedad de las anomalías congénitas. Actualmente, con el progreso de la medicina,
la esperanza de vida alcanza más allá de los 50 años. Ello plantea otros problemas, como la atención de estos enfermos cuando fallecen sus padres.

Integración

Los niños con trisomía son muy sociables. Los menos afectados son hábiles y pueden aprender. Hacia los 16 años, la mayor parte van a un centro especializa-do, para trabajar en talleres. Las tareas que desempeñan son compatibles con la minusvalía: embalaje, recorte y plegado de material publicitario, etc. Algunos aprenden a leer e, incluso, a escribir (se han hecho intentos de integración en escuelas normales). Otros desarrollan un temperamento artístico para la pintura o el teatro. Los más afectados son atendidos por educadores, que les proponen actividades manuales y deportivas simples.

Transmisión genética

En el 95 % de los casos, se trata de una trisomía libre, es decir, que existen 3 cromosomas en lugar de 2 del par 21 de los cromosomas.
Durante la formación de una célula (óvulo y espermatozoide), la separación de este par no se efectúa correctamente, lo que da lugar a un «triplete» durante la fecundación. En ocasiones, el estudio del cariotipo parental permite detectar una anomalía que requiere una detección prenatal, en una pareja que ya tiene un hijo con trisomía.

Diagnóstico prenatal

La frecuencia de la trisomía aumenta con la edad de la madre: el riesgo es de 1 de cada 2.000 nacimientos antes de los 25 años y de 1 cada 70 después de los 40 años. Los médicos proponen a la madre una prueba de detección antes del nacimiento del niño: se extrae una muestra del líquido amniótico y se analiza (amniocentesis).

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