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Ocronosis: Definición

  • Sustantivo femenino
    Enfermedad rara hereditaria autosómica y de carácter recesivo caracterizada por la deficiencia de una enzima de la cadena metabólica de degradación de la fenilalanina a nivel del ácido hemogentísico. La consecuencia es la acumulación de esta sustancia sobre los cartílagos, los tendones y determinadas zonas cutáneas proporcionándoles una coloración oscura. Suele cursar con alcaptonuria en el recién nacido porque la orina adquiere una coloración negruzca.

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