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Glucogenosis: Definición

  • Sustantivo femenino
    y
    Conjunto de enfermedades hereditarias de transmisión autosómica recesiva provocadas por la falta de alguno de los enzimas que intervienen en las reacciones de degradación del glucógeno, lo que conduce a una acumulación de dicha sustancia en los músculos o en el hígado. Entre las enfermedades que conforman este grupo destacan la enfermedad de von Gierke (tipo I), que aparece en los primeros años de vida y provoca obesidad, hipoglucemia, acidosis, hiperlipidemia y trastornos del crecimiento; enfermedad de Pompe (tipo II) que provoca la muerte de los niños a los pocos meses; enfermedad de Forbes o de Cori (tipo III); enfermedad de Andersen (tipo IV); enfermedad de Mac Ardle (tipo V), que se debe a un déficit de fosforilasas musculares; el tipo VI y el VIII se deben a una falta de fosforilasas hepáticas.

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